类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床表现形式

类Huntington得病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨识治疗中会的一些特统性外科显出主要有以下几种：

地区特统

Huntington得病（Huntington disease，HD）和多数类Huntington得病（Huntington disease like，HDL）肉瘤地区产自很广，但某些 HDL 肉瘤有地区产自特色。比如 HDL2 多只见于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD ；也显出中会有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-阿根廷裔的巴西人中会及日本人中会也有引述。日本人群才可回避 DRPLA，后者患得病率在日本人群中会与 HD 完全相同，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和英格兰人为主）中会，才可回避脑系统胺基酸得病。

运动得病征注意到的口腔

几乎 HDL 肉瘤以外有全身的运动障碍，包括躯干、头部、肢体等。但有突出口外躯干所致活动多只见于脑腹血小板快速增长关节炎，包括舞者-腹血小板快速增长关节炎和 McLeod 肉瘤。如为年前发的脊髓张力障碍或运动功能减退-强直肉瘤伴系统性的躯干-颊部-舌部累及则才可回避泛酸腺苷系统性的脑不定性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可显出为不堪重负的口外躯干脊髓张力障碍伴帕金森；也得病征。

共济失调

虽然 HD 得病程中会可能不会注意到大脑皮质萎缩，也有以共济失调为先于得病征的 HD，青年人同型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少只见。如有突出的共济失调，应回避 HDL 肉瘤。颇高加索人中会才可回避 SCA17，日本人中会才可回避 DRPLA。

眼睛活动所致

在辨识治疗中会非常有意义。HD 得病统更年前即有扫视启动所致，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 肉瘤、舞者-腹血小板快速增长关节炎、PKAN 和 WD 中会也有多种不同改不定。在脑腹血小板快速增长关节炎中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急翻滚（square-we jerks）。得病程更年前「大脑皮质性」眼睛活动所致如扫视辨距不良、方波急翻滚、ocular flutter、扫视叔父和凝视持续性的眼震是大多数脊髓大脑皮质性不定性得病的特色，能与 HD 辨识。

中会风

HD 中会，中会风仅注意到在青年人同型 HD 中会，10 岁过去偏头痛的得病统中会 30%~50% 以外有中会风。而中会风在其他 HDL 肉瘤中会较多，如 SCA17 得病统中会 22% 注意到中会风，舞者腹血小板快速增长关节炎中会 60%，McLeod 肉瘤中会 40%，HDL1 肉瘤中会几乎得病统以外有中会风。DRPLA 中会 20 岁前偏头痛得病统中会几乎以外注意到，在 40 岁之后偏头痛的得病统中会，中会风很少注意到。

令人满意低速

HDL1 令人满意低速较快，复发后一般生存者 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存期限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤偏头痛年前的令人满意较快。青年人同型 HD 令人满意较快，但良性病症舞者得病（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿偏头痛，但令人满意非常缓慢。

辅助核对

在基因探测前才可要做基本的辅助核对，常规儿科核对能辨识急性或亚急性得病征惹来的舞者得病征。一些常规核对对 HDL 肉瘤治疗也有借助，如舞者-腹血小板快速增长关节炎和 McLeod 肉瘤不会有脊髓酸腺苷和肝酶升颇高，脑胺基酸得病的得病统部分注意到血清胺基酸减缓，WD 得病统 24 小时尿铜制含有升颇高等。

脑腹血小板肉瘤（舞者-腹血小板快速增长关节炎、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血腹血小板比例增颇高。

HD 得病统头颅 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，皮层和大脑皮质萎缩在疾得病晚期注意到。一些成年偏头痛的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑腹血小板快速增长关节炎和 McLeod 肉瘤。大脑皮质萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中会非常重要。DRPLA 得病统中会，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上大块皮层下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述辨识治疗的各项外科特色回顾只见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪